Das Erbgut ist nicht in allen menschlichen Zellen gleich

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Autor: Scho

Das Erbgut ist bei Menschen nicht in allen Zellen identisch, berichten die österreichischen Genomforscher Fritz Sedlazeck und Moritz Smolka. Sie haben zwar grundsätzlich alle dieselben Gene im Erbgut, es wird aber oft durch Einfügungen, Umstellungen, Streichungen, Verdoppelungen und Verschiebungen umarrangiert. Folgenschwer sind solche Veränderungen bei Krebsgeschwüren und bestimmten Gehirnerkrankungen. Die Studie wurde im Fachjournal „Nature Biotechnology“ veröffentlicht.

Auch in gesunden Menschen fanden die Forscher eine Vielzahl größerer Erbgutveränderungen im ganzen Körper, die offensichtlich zunächst nicht krank machen.

Sedlazeck und Smolka kreierten am Human Genome Sequencing Center in Houston (USA) ein Computerprogramm namens „Sniffles-2“, das solche Strukturvarianten in Erbgutsequenzen aufspürt. Man kann es mit den Daten von vielen Zellen oder von mehreren Menschen gemeinsam füttern, und es dröselt größere Umstellungen und Rearrangements innerhalb von kurzer Zeit auf. „Diese Aspekte sind insbesondere für neue klinische Anwendungen wichtig“, sagte Smolka im Gespräch mit der APA. „Sniffles-2 schafft innerhalb einer Minute, wofür das Vorgängerprogramm Sniffles-1, das bisher quasi der Platzhirsch war, eineinhalb Tage benötigt“, so Sedlazeck.

Mit Sniffles-2 könne man zum Beispiel das Erbgut (Genom) der Zellen eines Krebsgeschwürs (Tumors) genau untersuchen. „Einzelne Zellen in einem Tumor unterscheiden sich oft sehr stark in ihren genetischen Veränderungen“, erklärte Smolka: „Dies spielt bei der Entwicklung von Resistenzen gegenüber Chemotherapien eine wichtige Rolle.“ Teils sind Krebszellen durch solche Erbgutveränderungen quasi vorbereitet auf Chemotherapeutika, und es braucht nur mehr einen zusätzlichen Schritt, bis sie nicht mehr darauf ansprechen. Die Krebsmediziner könnten sich darauf einstellen und gewisse Substanzen rechtzeitig durch andere ersetzen.

25.000 bis 30.000 Strukturvarianten

Auch in gesunden Menschen fanden die Forscher eine Vielzahl größerer Erbgutveränderungen im ganzen Körper, die offensichtlich zunächst nicht krank machen. „Wir schätzen, dass es 25.000 bis 30.000 solcher Strukturvarianten im Genom eines Menschen gibt“, so Sedlazeck. Sie wurden erst durch neue Sequenziertechnologien erkennbar, die lange Erbgutteile auslesen können und nicht nur kurze Stückchen.

Bei neurodegenerativen Erkrankungen, bei denen Nervenzellen im Gehirn zugrunde gehen, gibt es ebenfalls auffallend viele Veränderungen, so die Forscher. Sie konnten bei einem Patienten mit der seltenen neurodegenerativen Krankheit „Multisystematrophie“ (MSA) multiple Strukturvarianten erkennen, die „Mosaik-artig“ im betroffenen Großhirnrindenbereich (dem cingulären Cortex) verteilt waren. Davon sind unter anderem Gene betroffen, die wichtig für die Funktion von Nervenzellen sind.

Sedlazeck war zudem an zwei Computeralgorithmen beteiligt, mit denen man Regionen auf dem Erbgut analysieren kann, wo sich Sequenzabschnitte genau oder fast genau wiederholen, so als ob in einem Buch zwei Kapitel unmittelbar hintereinander (fast) identisch sind. Solche „Tandem Wiederholungen“ (englisch Tandem Repeats) können beeinflussen, wie oft Gene abgelesen werden und spielen bei mehr als 50 (seltenen) Erkrankungen eine Rolle.

Die Fachpublikation finden Sie hier.

(APA/red.)

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