Innsbruck: Autoinflammationsstörung PMKD identifiziert

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Autor: Scho

Die Medizinische Universität Innsbruck wartet mit einer bemerkenswerten Forschungsneuigkeit auf. Unter ihrer Federführung gelang es, eine neue Autoinflammationsstörung mit dem Namen PMKD zu identifizieren, teilte die Uni in einer Aussendung mit. Damit habe einem fünfjährigen Mädchen, das unter wiederkehrenden Fieber- und Entzündungsschüben litt, geholfen werden können, hieß es. Ihr geht es mittlerweile wieder gut.

Die Forschungsarbeit wurde im „Journal of Allergy and Clinical Immunology“ veröffentlicht. Das Mädchen aus Vorarlberg war bereits im Jahr 2019 unter anderem wegen wiederkehrenden Fieberschüben nach Innsbruck überwiesen worden. Die üblichen Untersuchungen inklusive Knochenmarkspunktion hätten zunächst nichts ergeben.

Jürgen Brunner – Nach rund eineinhalb Jahren konnte er eine neue seltene Autoinflammationsstörung identifizieren: Physphomevalonatekinase Deficiency (PMKD).

Im Jahr 2021 kam die Patientin schließlich zum leitenden Oberarzt an der Uni-Klinik für Pädiatrie I, Jürgen Brunner, der sich für die Forschungsarbeit mit nationaler und internationaler Unterstützung hauptverantwortlich zeichnete. Aufgrund der zusätzlichen untypischen Symptome – beispielsweise den Bläschen im Mund – dachte Brunner nach Angaben der Uni sofort an ein periodisches Fiebersyndrom. Diese so genannten erblichen Autoinflammationsstörungen gehören zu den Seltenen Krankheiten, jede für sich so rar, dass ihr Auftreten nicht einmal beziffert werden könne. „Das Interessante an manchen dieser Autoinflammationsstörungen ist, dass sie Stoffwechsel und Entzündung verbinden“, erklärte Brunner.

Verdacht auf bekannte Erkrankungen hat sich nicht erhärtet

Der Verdacht, dass es sich um die bekannte Erkrankung MKD (Mevalonatekinase Deficiency) handeln könnte, deren genetische Ursache auf dem MVK-Gen liegt, bestätigte sich in weiterer Folge nicht. Kaan Boztug vom St. Anna Kinderkrebsforschungsinstitut in Wien führte daraufhin eine Exomsequenzierung durch und fand einen Defekt im Gen des Folgeenzyms von Mevalonatkinase (MVK), der Phosphomevalonatkinase (PMVK). „Das passt wiederum zur vermehrten Ausscheidung von Mevalonsäure“, so Brunner. Nach rund eineinhalb Jahren war schließlich eine neue seltene Autoinflammationsstörung identifiziert: Physphomevalonatekinase Deficiency (PMKD).

Das Erfreuliche nach Angaben der Experten: Es gibt eine wirksame Therapie. Die Fünfjährige erhält monatlich eine Injektion mit dem Interleukin-1 Antagonisten Canakinumab, der die Entzündung blockiert. „Dem Mädchen geht es gut, es ist völlig normal entwickelt, besucht den Kindergarten und hat inzwischen alle Schutzimpfungen erhalten“, zeigte sich Mediziner Brunner erfreut.

Die Fachpublikation finden Sie hier.

(APA/red.)

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