Schnell außer Atem? Vielleicht ist ein verdickter Herzmuskel die Ursache!

So schwierig der Name auszusprechen ist, so gefährlich ist die Krankheit: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist vielen unbekannt – obwohl sie häufiger vorkommt, als man denkt. Rund eine von 500 Personen ist betroffen, viele wissen jedoch nichts davon. Die häufigsten Komplikationen sind das Entstehen einer Herzschwäche und Herzrhythmusstörungen bis hin zum plötzlichen Herztod. Spätestens wenn man merkt, dass man mit Gleichaltrigen körperlich nicht mehr mithalten kann, sollte der Weg zum Arzt bzw. zur Ärztin führen. Eine mögliche Ursache könnte die HCM sein. Die gute Nachricht: Für bestimmte Formen der HCM stehen medikamentöse Therapien zur Verfügung, und auch dem plötzlichen Herztod kann vorgesorgt werden. (Advertorial)

Vereinfacht gesagt kommt es bei der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) zu einer krankhaften Verdickung des Herzmuskels. Dadurch kann sich der Innenraum des Herzens verengen – mit möglichen Folgen für die Pumpleistung und die Versorgung des Körpers mit Sauerstoff. Besonders kritisch wird es, wenn der Ausflussbereich der linken Herzkammer eingeengt ist (sogenannte Ausflusstraktobstruktion bzw. obstruktive HCM) oder Herzmuskel- durch Narbengewebe ersetzt wird. Dann kann weniger Blut aus dem Herzen in den Körper gepumpt werden – und damit gelangt auch weniger Sauerstoff dorthin, wo er gebraucht wird. Das Resultat sind oft Symptome wie Kurzatmigkeit bei alltäglicher Belastung, Engegefühl in der Brust, unrhythmischer Herzschlag. Aber – und das ist das Tückische: „Viele von HCM Betroffene verspüren gar keine Symptome und sehen daher auch keinen Grund für eine kardiologische Untersuchung“, so Prof. Dr. Nicolas Verheyen, Leiter der kardiologischen Ambulanz am LKH-Universitätsklinikum Graz. „Im schlimmsten Fall kann es durch die HCM zum plötzlichen Herztod kommen: Für die Betroffenen kommt er natürlich plötzlich, obwohl die zugrundeliegende Krankheit schon über einen längeren Zeitraum bestanden hat. Eine vorsorgliche Implantation eines implantierbaren Defibrillators kann in Einzelfällen zum Schutz vor dem plötzlichen Herztod sinnvoll sein.“

Prof. Dr. Nicolas Verheyen:
„Ein erhöhtes Risiko für den plötzlichen Herztod kann bestehen, ohne dass Betroffene etwas bemerken.“

Die meisten HCM-Patient:innen kommen nicht gleich in die Klinik, sondern erfahren von ihrem Arzt bzw. ihrer Ärztin von der Möglichkeit, an HCM erkrankt zu sein. „Die Patient:innen kommen entweder zur Vorsorgeuntersuchung oder weil sie die typischen Symptome verspüren“, erklärt Priv.Doz.in Dr.in Sabine Perl, Fachärztin für Innere Medizin und Kardiologie in Graz. „Standardmäßig arbeiten wir mit dem Herz-Ultraschallgerät, mit dem wir einen ersten Check machen. Wenn wir dabei eine Verdickung des Herzmuskels über die Grenze von 15 Millimeter hinaus feststellen, sehen wir genauer nach. Verdickungen des Herzmuskels über 20 Millimeter sind jedenfalls eindeutige Warnzeichen, darunter braucht es einen sehr genauen Blick und auch eine gewisse Erfahrung mit dieser Krankheit.“ Genau diese Erfahrung bieten die drei spezialisierten Zentren in der Steiermark, die sich im Landeskrankenhaus Hochsteiermark (in Bruck/Mur), am Landeskrankenhaus Universitätsklinikum Graz sowie im Landeskrankenhaus Graz II (Standort West) befinden.

Dabei spielt auch die Familiengeschichte eine wichtige Rolle, wie Dr.in Heidelis Anna Tichy vom Forschungsinstitut für Humangenetik an der Medizinischen Universität Graz, ausführt: „Da es sich bei der HCM um eine erbliche Herzerkrankung handelt, findet man häufig über mehrere Generationen in einer Familie betroffene Personen. Patient:innen kann eine genetische Untersuchung angeboten werden, um die ursächliche Genveränderung zu identifizieren. Gelingt dies, können auch weitere Familienmitglieder gezielt auf diese Genveränderung untersucht werden. Ziel ist es, Familienmitglieder mit einer genetischen Veranlagung für die HCM zu erkennen und durch regelmäßige kardiologische Kontrollen eine frühzeitige Therapieeinleitung zu ermöglichen. Die Erkrankung kann – selbst innerhalb einer Familie – unterschiedlich stark ausgeprägt sein und sich in verschiedenen Lebensphasen manifestieren. Manche Menschen mit einer genetischen Veranlagung haben ihr Leben lang keine Symptome, können die Genveränderung aber unbemerkt an ihre Kinder vererben. Im Rahmen unserer kardiogenetischen Sprechstunde besprechen wir genetische Befunde gemeinsam mit den Betroffenen und ihren Familien und beraten sie zu den weiteren Schritten.

Dr.in Heidelis Anna Tichy:
„Durch eine genetische Abklärung können gefährdete Familienmitglieder früh erkannt und kardiologisch begleitet werden.“

Wann werden die typischen Anzeichen einer HCM für Patient:innen besonders deutlich spürbar? Dr. Verheyen erläutert: „Das Ausmaß der Ausflusstraktverengung bei der obstruktiven HCM ist sehr stark vom Verhalten der Betroffenen abhängig. Die Symptome werden etwa dann spürbar, wenn man schwere Lasten hebt, heftige ruckartige Bewegungen macht, große Mengen isst, oder bei starker Hitze. Leider ist die Schlussfolgerung der Betroffenen dann oft nicht, ärztlichen Rat zu suchen, sondern sie passen nur ihr Verhalten an: Sie essen kleinere Portionen oder vermeiden immer häufiger Anstrengungen. Das klingt zwar vernünftig, steht aber einer Diagnose und Behandlung des zugrundeliegenden Gesundheitsproblems im Wege.“ Auffällig ist auch, dass HCM typischerweise viele jüngere Menschen betrifft, weil es sich häufig um eine vererbliche Erkrankung handelt: „Wenn man unter 50 Jahren schon mit Symptomen einer Herzschwäche oder Herzrhythmusstörungen zu tun hat, bis hin zu kurzzeitigem Bewusstseinsverlust, dann muss man an vererbte HCM denken. Pointiert gesagt: Wenn zum Beispiel der Großvater mit 45 Jahren völlig überraschend gestorben ist und keine Ursache gefunden werden konnte, ist ein Herz-Check in der Familie jedenfalls dran.“ Und Dr. Tichy ergänzt: „Nicht selten erinnern sich männliche Familienmitglieder daran, dass schon bei der Bundesheer-Stellung Auffälligkeiten am Herzen entdeckt wurden. Auch das kann ein wichtiger Hinweis sein und sollte ernst genommen werden.“

Stichwort ernst nehmen: Umso wichtiger ist es regelmäßig kardiologische Kontrollen wahrzunehmen und Symptome frühzeitig ärztlich abklären zu lassen: „Wurde eine genetische Veranlagung für eine HCM nachgewiesen oder ist die Erkrankung bei erstgradig Verwandten bekannt, sollte man sich regelmäßig kardiologisch untersuchen lassen – auch wenn keine Symptome bestehen“, so Dr. Tichy. Der Weg führt laut Dr. Perl „immer über den niedergelassenen Bereich, also den Hausarzt bzw. die Hausärztin oder eine kardiologische Praxis. Oft lassen die Ressourcen einen kurzfristigen Termin ohne akute Beschwerden nicht zu, es braucht also etwas Geduld. Jedenfalls aber sollte man sich die eigenen Symptome kritisch anschauen und sich nicht mit einfachen Erklärungen zufriedengeben. Viele denken etwa bei Atemnot automatisch an eine Erkrankung der Lunge, dabei man muss hier – gemeinsam mit dem Arzt bzw. der Ärztin – wirklich in die Tiefe gehen.“

Priv.Doz.in Dr.in Sabine Perl:
„Wichtig ist, dass man Symptome wie Atemnot in Belastung kritisch hinterfragt und, wenn diese regelmäßig auftreten, einen Arzt oder eine Ärztin aufsucht.“

Bei all dem sind HCM und die möglichen Folgen kein unabänderliches Schicksal: „Für Patient:innen mit obstruktiver HCM steht seit einigen Jahren eine gezielte medikamentöse Therapie zur Verfügung, welche das früher übliche Vorgehen weitgehend abgelöst hat. „Diese relativ junge Therapie reduziert die Notwendigkeit eines Eingriffs auf nur mehr ca. 5% aller Fälle“, so Dr. Verheyen. „Neben der chirurgischen Methode setzt man auch auf die Ablation eng begrenzter Teile des Herzmuskels mit Alkohol. Beide Eingriffs-Methoden sind durchaus effektiv, aber nebenwirkungsreicher als die medikamentöse Therapie. Die Forschung und das daraus resultierende Medikament haben uns hier einen echten Fortschritt gebracht, auch wenn die Eingriffe sinnvoll sind und in einzelnen Fällen weiterhin ihre Berechtigung haben.“

Für die optimale Erkennung der Krankheit und die Betreuung der Betroffenen ist Wissen und Vertrauen unter den Ärzt:innen entscheidend, fasst Dr. Verheyen zusammen: „Wenn uns Frau Dr. Perl eine:n Patient:in an die Klinik schickt, dann wissen wir aufgrund unserer bisherigen vertrauensvollen Zusammenarbeit schon, woher er bzw. sie kommt. Und genau für dieses Networking machen wir auch immer wieder lokale Fortbildungen: Etwa zuletzt in der Hochsteiermark, wo alle Kardiolog:innen der Region eingeladen waren, Befunde besprochen und viele fachliche Fragen geklärt wurden. Vernetzungs-Angebote wie diese kommen unmittelbar den Patient:innen zugute.“ Am Ende steht ein gemeinsames Ziel: HCM früher zu erkennen, Betroffene gezielt zu betreuen und Komplikationen zu erkennen und behandeln.