Auch in Österreich wird mit einem in Löschblatt eingetrockneten Tropfen Blut aus der Ferse jedes Neugeborenen auf das mögliche Vorliegen von mehr als 30 genetisch bedingten Erkrankungen getestet. Auf ein allfälliges Risiko für eine im Kindesalter auftretende bösartige Erkrankung erfolgt das nicht. US-Wissenschafter haben vor kurzem belegt, dass man damit auch ein genetisches Risiko auf typische „Kinder-Krebs“-Erkrankungen feststellen kann.
„Eine große bevölkerungsbasierte Studie unter der Leitung von Forschern des Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center und des Massachusetts General Brigham Hospital legt nahe, dass Gentests zusätzlich zum routinemäßigen Neugeborenenscreening einige Babys mit erhöhtem Krebsrisiko identifizieren könnten, bevor Symptome auftreten. Dies würde ein Zeitfenster für die Krebsüberwachung und Früherkennung eröffnen“, schrieb das Dana-Farber-Krebsinstitut in Boston vor kurzem in einer Presseaussendung.
Auch in den USA würden Neugeborene per Fersenblut-Test auf verschiedene seltene und behandelbare Erkrankungen untersucht. Doch auf ein von Geburt an bestehendes Risiko für eine vor allem bei Kindern vorkommende Krebserkrankung werde noch nicht „gescreent“. „Derzeit wird das Krebsrisiko nicht untersucht, da dies eine DNA-Sequenzierung erfordern würde. Forscher halten es jedoch für möglich, mit denselben Blutproben neue oder vererbte Mutationen zu erkennen, die manche Kinder für Krebs prädisponieren – ähnlich wie Gentests bei Erwachsenen ein hohes Risiko für Krebsarten wie Brust- oder Darmkrebs identifizieren können“, so das Institut.
In der Studie, die vor kurzem in „Nature Communications“ veröffentlicht worden ist, analysierten Lisa Diller, Leiterin der Abteilung für kindliche Krebserkrankungen am Dana-Farber-Krebsinstitut, und ihre Co-Autoren archivierte Trockenblutproben von 1.948 Neugeborenen aus dem US-Bundesstaat Michigan, die bis zum achten Lebensjahr einen bösartigen Tumor oder einen Hirntumor entwickelt hatten. Sie suchten nach elf Genen bzw. deren Mutationen, die mit Krebserkrankungen im Kindesalter in Verbindung gebracht werden. 6,8 Prozent (132 Kinder) wiesen krankheitsfördernde Varianten in den untersuchten Genen auf.
Das US-Forschungsinstitut: „Das Retinoblastom (bösartiger Tumor der Netzhaut des Auges; Anm.) ist ein besonders anschauliches Beispiel dafür, wie diese Informationen die Behandlung verändern könnten. Die Forscher identifizierten Mutationen im Retinoblastom-Gen1 (RB1) bei 69 Kindern, von denen 68 später ein Retinoblastom entwickelten. Bei Kindern mit Retinoblastom lag das mittlere Alter zum Zeitpunkt der Diagnose mit einer RB1-Mutation bei neun Monaten, im Vergleich zu 23 Monaten bei denjenigen ohne nachgewiesene Keimbahnmutation im RB1-Gen. Wären diese Kinder bereits bei der Geburt identifiziert worden, wären regelmäßige Augenuntersuchungen zur Früherkennung von Tumoren möglich gewesen. Dies hätte potenziell die Sehfähigkeit verbessert und den Bedarf an intensiven Behandlungen wie Augenentfernung, Chemotherapie oder Bestrahlung reduziert.“
Bei verschiedenen anderen Krebsarten, darunter Plexuskarzinom, Medulloblastom und Pineoplastom (drei Hirntumorarten) sowie beim Nebennierenrindenkarzinom wiesen elf bis 30 Prozent der betroffenen Kinder eine nachweisbare Mutation in einem der untersuchten Gene auf. Bei 130 der 132 Kinder mit einer Mutation war bekannt, dass das Gen mit der später auftretenden Tumorart assoziiert war.
Die Forschungsergebnisse, so die Wissenschafter, lieferten starke Hinweise darauf, dass ausgewählte Risikogene für Krebs im Kindesalter eine wertvolle Ergänzung zum erweiterten Neugeborenen-Screening darstellen könnten. Frühest mögliches Erkennen einer Gefährdung könnte zu engmaschigerer Überwachung, früherer Diagnose und weniger toxischer Behandlung führen.
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(APA/red.)
