Italienische Forscher haben ein neues Gen entdeckt, das die Alzheimer-Krankheit auslöst, wie eine neu veröffentlichte Studie ergab. Sie ist das Ergebnis der Zusammenarbeit mehrerer italienischer Forschungsgruppen, die sich seit Jahren mit der Erforschung der genetischen Ursachen der Krankheit befassen und vom Molinette-Krankenhaus in Turin koordiniert werden.
Die Entdeckung, die in der internationalen Fachzeitschrift „Alzheimer’s Research & Therapy“ veröffentlicht wurde, „deutet darauf hin, dass seltene genetische Mutationen auch als Ursache für die Krankheit im Alter in Frage kommen“, erklärte Innocenzo Rainero, Leiter des Zentrums für Alzheimer und verwandte Demenzerkrankungen des Molinette-Krankenhauses und der Universität Turin.
Die wissenschaftliche Gruppe, die von Elisa Rubino, Forscherin am Alzheimer-Zentrum in Turin, koordiniert wird, untersuchte mehrere Jahre lang eine italienische Familie, die aufgrund besonderer Merkmale des genetischen Stammbaums ausgewählt wurde, und entdeckte, dass die Krankheit durch Mutationen im Gen GRIN2C verursacht wird, einem Gen, das für eine Untereinheit des Glutamatrezeptors NMDA kodiert. Dies wurde durch den Einsatz fortschrittlicher molekulargenetischer Techniken erreicht. Darüber hinaus war es möglich, die Auswirkungen dieser Mutation in Zellmodellen nachzuweisen, indem die neuronale Erregbarkeit erhöht und die Bindung dieses Proteins an andere neuronale Proteine verändert wurde.
„Bisher waren seltene Mutationen in den Genen PSEN1, PSEN2 und APP als Ursache der Alzheimer-Krankheit bekannt, hauptsächlich im präsenilen Alter“, kommentierte Rainero, der bereits 1995 zur Identifizierung von PSEN1 beigetragen hatte. „Wir gehen davon aus, dass GRIN2C eine sehr seltene Ursache der Alzheimer-Krankheit ist“, erklärte Rubino.
„Nach der Entdeckung werden wir die Häufigkeit dieser Mutationen bei von der Krankheit betroffenen Personen überprüfen und die Beteiligung von Glutamat als therapeutisches Ziel besser untersuchen“, erklärte Rainero. Glutamat ist der wichtigste der exzitatorischen Neurotransmitter und sein Mechanismus ist grundlegend für Gedächtnisprozesse. „Wenn dieser Transmitter übermäßig freigesetzt wird, hat er eine toxische Wirkung auf die Funktion des Neurons“, sagte der Experte und erklärte, dass die Studie die Rolle dieses Neurotransmittersystems bei der Entwicklung der Krankheit hervorhebe.
Die Alzheimer-Krankheit ist die Hauptursache für schwerwiegende kognitive Defizite und hat sich weltweit zu einem der größten Gesundheitsprobleme entwickelt. Wissenschaftliche Untersuchungen haben gezeigt, dass die Krankheit das Ergebnis einer komplexen Wechselwirkung zwischen genetischen Faktoren und zahlreichen Umweltfaktoren wie Bluthochdruck, Fettleibigkeit, Diabetes, Depression und sozialer Isolation ist, die die Ablagerung zweier toxischer Proteine, Beta-Amyloid und Tau-Protein, im Gehirn begünstigen, die für die Neurodegeneration verantwortlich sind.
(APA/red.)
