Die klinische Forschung zur Untersuchung neuer Behandlungsmöglichkeiten bei seltenen Erkrankungen beschleunigt sich. Auch in Österreich zeigt sich in einem neuen Zehnjahresvergleich eine deutliche Zunahme der wissenschaftlichen Studien auf diesem Gebiet, hieß es vor wenigen Tagen im „Orphanet Journal of Rare Diseases“. Kommende Woche findet in Wien der „20. Rare Diseases Dialog“ der Vereinigung Pharmazeutischer Unternehmen (Pharmig) statt.
In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten (Englisch: Orphan Disease), wenn weniger als fünf von 10.000 Einwohnern betroffen sind. Bisher sind mehr als 6.500 seltene Erkrankungen bekannt. In der EU dürften laut den Autoren der Studie von Ursula Unterberger (MedUni Wien) und ihren Co-Autoren unter konservativer Schätzung bis zu 30 Millionen Menschen betroffen sein. Etwa 72 Prozent der seltenen Erkrankungen seien genetisch bedingt, 70 Prozent treten bereits im Kindesalter auf.
Sowohl in den USA als auch in der EU wurde in der Vergangenheit versucht, durch spezifische Anreize für die Entwicklung von Therapien auf dem Gebiet der „Orphan Diseases“ zusätzliche Forschungsanreize zu schaffen. Oft haben die hohen Kosten bei einer jeweils häufig sehr beschränkten Anzahl von für innovative Behandlungsformen infrage kommenden Patienten den Fortschritt gebremst. Für die Mehrzahl der seltenen Erkrankungen gibt es weiterhin keine wissenschaftlich belegten spezifischen Therapien.
Ursula Unterberger und ihre Co-Autoren analysierten internationale Datenbanken zu klinischen Studien. Die Resultate belegen für das Jahrzehnt zwischen 2011 und 2021 eine durchaus positive Entwicklung. So zeigte sich in der EU insgesamt ein Anstieg der Gesamtzahl der klinischen Studien (seltene und nicht seltene Erkrankungen) von 9.260 im Jahr 2011 auf 16.873 im Jahr 2021.
Österreich schnitt hier allerdings „nur“ bei den seltenen Erkrankungen vergleichsweise gut ab. Die Wissenschafter: „Im Gegensatz dazu stiegen in Österreich nur die Studien zu seltenen Erkrankungen entsprechend an (von 81 Studien im Jahr 2011 auf 118 im Jahr 2021/Daten nur bis 2021 verfügbar)), während die Gesamtzahl der klinischen Studien in Österreich (von 869 Untersuchungen im Jahr 2011 auf 956 im Jahr 2024) sowie die Anzahl der Studien zu nicht seltenen Erkrankungen im Vergleich zur EU nicht proportional zunahmen.“
Bemerkenswert sei, dass sich die Gesamtzahl der klinischen Studien sowohl in Österreich als auch in der EU speziell während der Covid-19-Pandemie plötzlich und kurz erhöhte. Das war in Österreich bei den seltenen Erkrankungen nicht der Fall.
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(APA/red.)
