Die Dauer einer Diagnosestellung liegt im europäischen Schnitt bei 4,7 Jahren, - in Österreich müssen Betroffene durchschnittlich 7,3 Jahren warten.
Der genetische Defekt kann zu lebensbedrohlichen Infektionen führen. Identifiziert wurde die Erkrankung am St. Anna Kinderspital.
Gerade, weil die Herausforderungen bei der Forschung zu seltenen Erkrankungen so groß sind, braucht es ein globales Zusammenspiel der Expertenzentren, um die medizinische Versorgung zu verbessern.
Die Briten kündigten an, noch vor dem Ende der Dekade 20 neue Medikamente auf den Markt zu bringen. Die Briten wollen ihr bestehendes Portfolio in den Bereichen der Krebsmedizin, Biopharmazie und den Mitteln gegen seltene Krankheiten ausbauen.
Fachexperten seien zu wenig eingebunden und die Entscheidungsfristen für die oft rasch zu verabreichenden Medikamente zu lange, lautet die Kritik.
Die Symptome der genetisch bedingten und damit angeborenen Erkrankungen können mit einer fettreichen Ernährung mit kaum Kohlenhydraten deutlich gelindert werden,
